Le porfirine sono pigmenti prodotti dal fegato e da altri tessuti. Sono coinvolti nella formazione di molte sostanze importanti nel corpo, come l’emoglobina, che trasporta l’ossigeno nel sangue.

Molti geni sono coinvolti nella produzione di porfirine. Se uno di questi geni è mutato, la porfiria epatica può accadere, con conseguente aumento anormale dei pigmenti nel corpo. Esistono due tipi di porfiria: cutanea e acuta.

La porfiria genetica è spesso “silenziosa”, il che significa che il cambiamento genetico causa sintomi solo in presenza di determinati fattori scatenanti ambientali, come il consumo di alcol, una dieta inadeguata e alcuni farmaci — in particolare sedativi legati a barbiturici, farmaci anti-sequestro e contraccettivi orali. L’eccesso di ferro e di estrogeni svolgono un ruolo in alcuni pazienti, e c’è anche una frequente associazione con l’epatite C malattia del fegato.

Il nostro approccio alla porfiria epatica

Il team dedicato di epatologi di UCSF offre cure all’avanguardia e compassionevoli per tutti i tipi di disturbi epatici, inclusa la porfiria epatica. Il trattamento per la porfiria epatica si concentra sull’evitare i trigger – come il consumo di alcol o troppo ferro nel corpo-che portano a sintomi.

Ai pazienti con eccesso di ferro potrebbe essere necessario prelevare a intervalli regolari quantità prestabilite di sangue. Nel corso del tempo, questo abbassa il ferro a livelli normali e diminuisce i sintomi come la sensibilità al sole.

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